گزارش یک مورد سندروم ادوارد در شهرستان گناباد

گزارش یک مورد سندروم واردنبرگنوع دو (گزارش مورد)

Waardenburg syndrome (WS) is a rare disease characterized by sensor neural deafness in association with pigmentary anomalies and defects of neural-crest-derived tissues. WS is caused by mutations in the microphthalmia-associated with transcription factor gene. This case is a 10 month old infant girl in which during a routine physical examination found that she has hetetrochromia and unilate...

گزارش یک مورد بسیار نادر سندروم اسکارف

سندروم SCARF یک سندروم بسیار نادر بوده که تاکنون تعداد بسیار محدودی از آن در مقالات معتبر گزارش شده است. در این مقاله دختر سه ماهه‌ای مبتلا به سندروم اسکارف معرفی می‌شود که با اختلالات و مشکلات مکرر مادرزادی به بیمارستان امام حسین(ع) شاهرود مراجعه نموده است.

کاردرمانی در سندروم پرادر ویلی - گزارش یک مورد

مقدمه و اهداف سندروم پرادر ویلی یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر اختلال در بازوی بلند کروموزوم پدری 15 ایجاد می شود. میزان بروز این سندروم 1 در20000 تا 125000 تولد زنده می­باشد. علاوه بر درمان­های دارویی و رژیمی، به دلیل بروز مشکلات جسمی و ذهنی در این کودکان، کاردرمانی با رویکرد جامع­نگر و کل­نگر بهترین گزینه جهت توانبخشی است. معرفی بیمار در این مطالعه یک مورد کودک مبتلا به سندروم پرادر ویلی...

سندروم زولینگر - الیسون و گزارش یک مورد بیماری در ایران

گزارش یک مورد نادر سندروم مارشال در آذربایجان غربی

زمینه و هدف: سندروم PFAPA یا مارشال اختلال نسبتاً جدید شناخته شده است. این عارضه با مجموعه ای از علائم، شامل دوره های راجعه تب، آفت دهانی، گلودرد و بزرگی غدد لنفاوی شناخته می شود. شروع بیماری معمولاً قبل از سن 5 سالگی می باشد و در اکثر موارد تا سن بلوغ بهبودی می یابد. اخیراً در بالغین نیز گزارش شده است. لکوسیتوز و سدیمان بالای خون در طی حملات دیده می شود. حملات تب 6-3 روز به طول می انجامد. بازگشت...